Search

Op zoek naar de speld in de hooiberg

Stichting 12q haalt geld op voor onderzoek

Logo stichting 12q

Saskia Koster heeft een zoon Tygo (2011) met een zeldzame chromosoomafwijking. Hij mist een stukje van chromosoom 12.

Toen Tygo 3 maanden oud was ontstond het vermoeden dat er iets niet klopte. Ze hebben dit een aantal keer aangegeven bij de artsen in het ziekenhuis, maar die waren het er niet mee eens. Toen Tygo 9 maanden oud was heeft zijn fysiotherapeut contact opgenomen met het ziekenhuis. omdat ook zij vermoedde dat er iets niet in orde was. Toen Tygo 1 jaar was hebben zij eindelijk de diagnose gekregen. Tygo had een zeldzame chromosoomafwijking waar nog geen onderzoek naar gedaan was. Het was zo zeldzaam dat de artsen niks konden vertellen over zijn levensverwachting en kwaliteit van leven.

 

Dat was voor Saskia de reden om Stichting 12q op te richten. Een stichting met als doel geld in te zamelen voor onderzoek naar deze zeldzame afwijking. Onderzoek om enerzijds in kaart te brengen welke genen nu verantwoordelijk zijn voor de zware beperkingen waar deze patiënten mee te maken hebben en anderzijds om in kaart te brengen welke therapieën/behandelingen een positieve bijdrage kunnen leveren aan de kwaliteit van leven. 

 

Het ultieme doel is dat er uiteindelijk een handboek ontwikkeld wordt voor ouders, zorgverleners en patiënten die te maken krijgen met deze zeldzame afwijking. Een stukje houvast om ervoor te zorgen dat deze patiënten ondanks de beperkingen nog steeds een kwaliteit van leven hebben.

 

Afgelopen jaar is er een financieringsovereenkomst gesloten met het Erasmus MC in Rotterdam. In januari gaan zij starten met een vierjarig promotieonderzoek. Maar onderzoek kost geld, veel geld. 

 

Stichting 12q organiseert daarom verschillende evenementen waarvan de opbrengst rechtstreeks naar het onderzoek gaat. Elk jaar rond Sinterklaas worden er chocoladeletters verkocht. DIKW steunt Stichting 12q en heeft daarom voor het tweede jaar chocoladeletters voor alle medewerkers bij Stichting 12q besteld.

 

Meer informatie over Stichting 12q is te vinden op de website. Daar kun je ook via de doneerbutton heel makkelijk doneren

Meer nieuws en evenementen

NLdoet 2024 met BuurtMaaltijden

Corponet en DIKW zijn kennispartners   Corponet is een kennisplatform en aanjager van innovatie, digitalisering en artificial intelligence binnen de woningcorporatie sector met meer dan 150 leden. Dit doet Corponet onder andere door het organiseren van events, netwerkdagen, podcasts en webinars (kennisbites) waarin tal van thema’s op het gebied van digitalisering

Lees verder »

Jesper, Mohammed en Lucas starten als stagiair bij DIKW

Aedes data science workshop 2 van 3 Voor Aedes organiseert DIKW drie workshops data science Voor Aedes, de vereniging van woningcorporaties, organiseert DIKW een drietal workshop data science. In deze eerste cyclus ligt de focus op het voorspelen van huur-mutatie kansen. Naast klassieke classificatie methoden kijken we ook naar survival

Lees verder »

Podcast met BuurtMaaltijden

Aedes data science workshop 2 van 3 Voor Aedes organiseert DIKW drie workshops data science Voor Aedes, de vereniging van woningcorporaties, organiseert DIKW een drietal workshop data science. In deze eerste cyclus ligt de focus op het voorspelen van huur-mutatie kansen. Naast klassieke classificatie methoden kijken we ook naar survival

Lees verder »